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谈基因检测的重要性,开启乳腺癌精准治疗时代!

来源:互联网 阅读数:906 时间:2020-04-28

  随着科技的发展,乳腺癌的治疗方式已经不再是过去的「一切了之」,而是根据乳腺癌的不同类型进行个体化分型治疗。

  所以乳腺癌的精准治疗是未来的发展趋势。随着测序技术的发展和检测成本的下降,基因检测广泛用于临床,逐渐成为指导临床决策的重要因素之一。

  对于目前的基因检测,如果能做到检测可靠、机制清楚、功能明确、有靶向药物治疗,则说明其有临床指导价值。

谈基因检测的重要性,开启乳腺癌精准治疗时代!

  美国国家癌症联合中心系统(NCCN)在 2008 年乳腺癌治疗指南中,建议使用“乳腺癌21基因检测”。目前选出的 21 个与乳腺癌患者远期复发相关的基因,可以评估复发风险,并且可以预测乳腺癌患者从辅助化疗的获益情况,从而指导治疗。

  那什么是21 基因检测?

  乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组,共21个不同基因的表达水平,包含增殖组、侵袭组、HER2组、雌激素组和其它组的16个乳腺癌相关基因,以及参照基因组的5个内参基因。

  通过检测21个基因,观察它们之间的相互作用,来判断肿瘤特性,从而可预测乳腺癌复发指数以及接受化疗的效益比。

  21基因检测包含基因见下图:

谈基因检测的重要性,开启乳腺癌精准治疗时代!

  21基因中包含一部分预后“有利”基因(雌激素受体ER组,GSTM1,BAG1)和一部分预后“不利”基因(增殖组、HER2组、侵袭组和CD68),前者高表达将导致21 基因复发风险评分(RS)较低,后者高表达将导致RS值较高。

  注:RS即复发评分,是指21基因检测报告中一个0-100之间数值,该数值越低,乳腺癌复发的风险也就越小,同时提示患者越不容易从化疗中获益。

  哪些人需要做“乳腺癌21基因检测”呢?

  乳腺癌21基因检测主要适用于临床诊断为激素受体(HR)阳性、HER-2受体阴性、淋巴结肿瘤病理检测阴性的早期患者。对于部分淋巴结阳性的患者,检测21基因可用于预测化疗受益情况。

  为什么要做“乳腺癌21基因检测”?

  1、提供个体化化基因检测结果

  每个肿瘤患者都是独一无二的,都具有特性,没有完全一样的,因此每个乳腺肿瘤患者复发指数及治疗方式也并不相同,「乳腺癌21基因检测」属于基因组学(genomics),通过检测乳腺肿瘤中21个基因,观看它们之间的相互作用来判断肿瘤特性,从而可预测个体化的乳腺肿瘤复发指数以及接受化疗的效益比。

  2、辅助制定乳腺癌的治疗方案

  对于大部分乳腺癌患者来说,化疗是普遍有效的手段,但并非所有乳腺癌患者都需要化疗,根据21基因检测的RS评分,可评估出无需化疗的乳腺癌患者,具有重要的个体化治疗意义。

  RS<18分,为低复发风险性,10年复发率低于6%,对内分泌治疗药物敏感,对于年龄较大的患者,术后可选择单用内分泌治疗,不必行化疗。RS在18-31分,为中复发风险性,这部分患者,需要结合其他临床因素,来确定是否需要化疗。RS>31分,为高复发风险性,应给予辅助化疗加内分泌治疗,可使十年复发率降到6%或以下。

  不难看出,当限定于适当人群,21 基因对早期内分泌依赖型乳腺癌复发风险可做到有循证医学证据的分类评估,同时在结合临床病理学和组织分型及患者综合情况的前提下,会给予患者更为精准的治疗方案。

谈基因检测的重要性,开启乳腺癌精准治疗时代!

  3、改善癌症个案管理计划

  无论是低复发指数或是高复发指数,「乳腺癌21基因检测」结果都可以进一步地协助拟订个体化的癌症康复管理计划。对于一个检测结果为高复发指数的患者,在手术后不仅仅需要接受化疗和内分泌治疗,更需要提高癌症治疗管理等级(如定期做相关的检查、接受专业营养师的饮食建议等)。

  4、避免过度治疗

  化疗是治疗有效的一种手段,但是并不是所有的患者都适用化疗,有时无谓的化疗,甚至会给患者的身体带来伤害。

  乳腺癌21基因检测已经成为乳腺癌研究中一个热点,由于目前基因检测技术的飞速发展,基因检测已经说是走入了寻常百姓家,不再是富人的高端体检服务了。